由中國醫藥教育協會、北京京都兒童醫院聯合主辦的第二屆兒童遺傳性疾病及造血干細胞移植論壇于2019年9月21日至22日在京成功舉辦。此次研討會，恰逢新中國70周年華誕，自新中國成立以來，黨和政府就對兒童疾病與健康格外關注。

此次論壇的舉辦，不僅是一場場的疾病診治進展的成果報告，更是是對今后兒童遺傳性疾病及造血干細胞移植如何快速發展的藍圖。

本次論壇由京京都兒童醫院首席專家、國務院特殊貢獻專家、中華醫學會兒科分會血液組顧問吳敏媛教授，北京京都兒童醫院副院長、血液腫瘤中心主任孫媛教授任大會主席。匯集國內外兒童遺傳性疾病及造血干細胞移植領域頂級專家，就主題展開學術講座及案例討論、點評。來自全國各地各醫療機構眾多到場參加學術交流及培訓。

開場致辭

北京京都兒童醫院科研院長孫媛及北京京都兒童醫院血液腫瘤科首席專家吳敏媛在開場致辭中提到，2019年，我國對于該類疾病的診療已進入快速發展階段，特別是在造血干細胞移植治療該類疾病方面，取得可喜成果。本次會議旨在進一步加深我國相關臨床從業者對兒童遺傳性疾病的理解，為各專業從事相關工作的臨床醫生提供交流和學習的平臺，能夠為兒童遺傳性疾病及兒童造血干細胞移植的治療帶來新思路和新觀點，推動新的發展。

專家匯聚 碩果累累

本次論壇兼顧學科前沿與臨床應用，中外專家學者匯聚，分享了國內外兒童原發性免疫缺陷病、遺傳代謝病、先天骨髓衰竭、EB病毒感染相關疾病及造血干細胞移植等最新診治進展。

9月21日上午，圍繞遺傳性骨髓衰竭的診治進展、先天性免疫缺陷病診治進展、遺傳代謝病的診治進展、遺傳性疾病基因診斷與治療、神經罕見病的診治進展以及早發炎癥性腸病的診治進展進行分析，為各位學員帶來前沿的行業資訊、臨床進展及科研成果。得益于分子診斷、基因診斷技術的發展，如今對噬血細胞綜合征、先天性骨髓衰竭、先天免疫缺陷等一些罕見的兒童遺傳性疾病已經可以明確病因，并能對其進行造血干細胞治療，專家講者與參會學員在研討中積極互動。

21日下午場主要圍繞HSCT治療在兒童遺傳性疾病、紅細胞疾病、SCID、遺傳代謝病、遺傳性骨髓衰竭和粘多糖貯積癥上的情況進行研討，以及向參會人員講述自身炎癥性疾病相關HLH的診治進展和遺傳性疾病產前診斷及咨詢。

醫者仁心 專于研究

9月22日上午，EBV感染論壇專場和血液腫瘤患兒移植護理專場同時進行。2019年，在EBV感染研究上，我國進展可喜，專家學者主要圍繞，EBV感染生物學特性、EBV易感原發免疫缺陷及致病機理、慢性活動性EBV感染、EBV相關噬血細胞綜合征以及EBV相關淋巴增殖性疾病六部分進行研討。同一時段進行的血液腫瘤患兒移植護理專場，從護理角度為參會學員進行講解分析，講者以PICC并發癥的分析作為開場研討，其后圍繞中心靜脈導管相關性血流感染的預防和管理、舒適化下PICC置入技術、血液腫瘤患兒病情早期識別和小嬰幼兒造血干細胞移植護理展開論述，此外還為在做學員講解了護理科研論文撰寫方法。

論壇尾聲，大會主席和眾多專家學者紛紛表示，兒童遺傳性疾病患兒群體一直備受關注，造血干細胞移植也一直是我們在做和在突破的事情。雖然兒童遺傳性疾病是少見病，但在中國，其發病率較高，且病種也非常多。很多孩子因為這些病而面臨生活質量下降，甚至有生命危險，大部分則需要進行造血干細胞移植的。隨著醫療技術水平的不斷提高，很多孩子有機會獲得及時的診斷與治療，因此在造血干細胞移植方面，我們要積極宣傳，讓更多家庭知道，這樣的疾病是可以醫治的，為患有遺傳性疾病的孩子找到更好的治療機會，使他們更快的得以康復。很高興看到眾多業界同仁積極響應此次論壇，為推動兒童遺傳性疾病研究及造血干細胞移植技術發展群策群力，北京京都兒童醫院血液腫瘤中心也將繼續深入領域，為患兒提供先進、優質的診療服務，幫助更多患兒重啟精彩人生征程。

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