歌舞伎面譜綜合征主要表現為特殊容貌、輕或中度的智力低下、生長發育遲緩、骨骼異常和罕見的皮紋異常等。除此，還有一些常見的特征，如關節松弛，骨骼畸形，多樣的內臟發育異常等。那么，什么是歌舞伎面譜綜合癥？歌舞伎面譜綜合癥有哪些癥狀？下面，和360常識網一起了解一下吧！

本文目錄

1、什么是歌舞伎面譜綜合癥

2、歌舞伎面譜綜合癥有哪些癥狀

3、歌舞伎面譜綜合癥的治療

什么是歌舞伎面譜綜合癥

歌舞伎面譜綜合征，即Kabuki綜合征(KS)(Kabuki化妝綜合征，Niikawa-Kuroki綜合征)主要表現為身體發育不良、骨骼發育障礙、特殊容貌、先天內臟發育畸形、皮膚紋理異常及輕度或中度智力低下等癥狀。Kabuki綜合征1981年第一次同時被Niikawa等和Kuroki等兩組日本研究人員報道，他們描述了一組有特殊外貌特點，骨骼發育異常，皮膚紋理異常，身材矮小和智力障礙等共同特征的患者，因為這些患者的外貌特點與日本傳統歌舞伎演員的裝扮相似，故Niikawa等命名其為Kabuki化妝綜合征。此后又有學者稱其為Niikawa-Kuroki綜合征。由于"化妝(make-up)"二字容易造成患者家屬的概念混淆及感情傷害，故現在文獻中常見的命名為Kabuki綜合征(KS)。在容貌上呈特征性的下眼瞼外翻，以及濃妝的容貌，口腔頜面部常伴有小下頜、腭蓋高拱、腭裂等。

歌舞伎面譜綜合癥有哪些癥狀

1、身材矮小

約占80%，生后進行性生長遲緩。

2、皮紋異常

皮紋多皺褶，手部尺側箕型紋增多，指腹突出樣隆起，第4、5指單一橫紋，斷掌等。

3、心血管系統

最常見的先心病為主動脈縮窄，其次是室間膈缺損和房間膈缺損。

4、呼吸系統

反復發作的肺炎卻是突出的問題，這與免疫系統異常也有一定關系。膈肌異常也可見部分報道，其他包括先天性膈肌缺損、膈疝、膈神經麻痹。

5、消化系統疾病

在Kabuki綜合征患者中約占5%，主要包括結腸炎，肛門閉鎖，肛瘺，膽道閉鎖，新生兒肝纖維化等。

6、生殖泌尿系統

超過25%的Kabuki綜合征患者合并腎臟疾病，包括腎臟異位，腎積水，腎發育不良，馬蹄腎。其他如隱睪、小陰莖、尿道下裂也可見報道。

7、內分泌系統

最常見報道的內分泌疾病是孤立型女性乳房提早發育。生長激素缺乏、低血糖、甲狀腺功能減退、糖尿病，尿崩癥等可見報道。

8、免疫/血液系統

約60%的Kabuki綜合征患者易感染性增加，特別是Kabuki綜合征患者易并發肺炎、上呼吸道感染、中耳炎。自身免疫性疾病，包括橋本甲狀腺炎和白癜風等。

9、特殊面容

瞼裂向外側延長、眼內眥贅皮、下眼瞼外側三分之一輕度外翻，弓形眉伴外側三分之一眉毛稀疏。約25%有藍鞏膜，50%有斜視。鼻尖扁平或鼻中隔較短、弓形腭、腭裂、下唇凹陷、唇裂;耳大而突出，牙齒萌出和排列異常，下頜小，后發際線低等。

10、運動系統

骨骼異常作為Kabuki綜合征的診斷標準之一，第5手指很短、內彎或第5指中節骨短縮，第4或(和)第5掌骨短縮，腕骨粗，關節松弛，骶骨內凹，脊柱側凸和脊椎裂，肋骨變形，髖/膝關節脫位，足畸形等;各種椎骨畸形，如蝶形椎骨，矢狀形椎骨，椎間盤間隙變窄，脊柱側凸和脊椎裂。另有1/2—3/4患者出現關節松弛，關節脫位，主要發生在髖/膝/肩關節。

11、神經系統中度智力障礙

92%智商在30～83，平均為62.1; 肌張力減退是Kabuki綜合征的一種常見癥狀，同時在非日本籍的患者中更常見。隨年齡的增加此癥狀有所緩解。一些Kabuki綜合征患者表現神經肌肉異常，如上眼瞼下垂、面具臉、下唇閉合不全等。神經癥狀還表現為發音困難和行動障礙，對這類患者提倡理療和語音矯正。約10%～39%的Kabuki綜合征患者有過癲癇發作病史。常見非特異性腦萎縮或腦室擴大，主要的腦部結構異常如多小腦回，腦室導管狹窄致腦水腫，蛛網膜下囊腫也可見部分報道。

歌舞伎面譜綜合癥的治療

歌舞伎面譜綜合征綜合征現階段的治療主要是針對影響日常生活和工作的嚴重面部、眼部畸形，及內分泌、皮膚病等方面疾病。其他心血管、泌尿生殖等系統的治療包括畸形矯治、器官移植等，遠期效果尚不確定。因歌舞伎面譜綜合征患兒常合并自身免疫系統異常，免疫能力低下，在治療過程中應適當的預防感染。對一些先天性畸形如先天性心臟病早期矯治，同時在兒童階段適當控制感染，歌舞伎面譜綜合征患者大多可以生存至成年。

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