苯酮尿癥是什么病呢
常常聽到一些家長(zhǎng)說到苯酮尿癥苯酮尿癥，那么這個(gè)所謂的苯酮尿癥到底是什么東西呢？它的發(fā)病機(jī)制是什么，為什么常常發(fā)生在小孩子的身上，是什么原因讓這些可愛的小天使們?cè)馐苋绱瞬∧У睦_？小孩子正是牽動(dòng)一家人的核心的成員。下面我們來看看這個(gè)所謂的苯酮尿癥到底是何方神圣，有那么神秘嗎。
苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態(tài)異常，腱反射亢進(jìn)，手部細(xì)微震顫，肢體重復(fù)動(dòng)作等。由于黑色素缺乏，患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺黑色素的缺乏使患者更容易受到太陽(yáng)光中紫外線的傷害，因此患者應(yīng)盡量減少陽(yáng)光照射的機(jī)會(huì)，減少白天的戶外活動(dòng)。患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時(shí)，患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法，治療的目的是預(yù)防腦損傷。對(duì)于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外，還應(yīng)補(bǔ)充多種神經(jīng)介質(zhì)，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。
診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。1、低苯丙氨酸飲食： 飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后；2、BH4、5—羥色胺和L—DOPA 除飲食控制外，需給予此類藥物。
苯酮尿癥是什么病這個(gè)問題正如上述，這種病其實(shí)并不神秘，它是以真正會(huì)發(fā)生的疾病，它可能會(huì)真實(shí)的發(fā)生，也有可能會(huì)抑制。但是需要各位家長(zhǎng)的及時(shí)發(fā)現(xiàn)小孩的病情，帶您的孩子及時(shí)的就診，才能盡快的投入治療，把小孩子受到的傷害降到最低，把錢財(cái)?shù)膿p失降到最低。把損失降到最低。
