脊髓共濟(jì)失調(diào)的癥狀是什么樣的？
尤其是當(dāng)今很多白領(lǐng)在工作時(shí)每天幾乎都是對(duì)著電腦。很多人的坐姿都是不正確的，所以容易導(dǎo)致脊柱變形，引起脊髓共濟(jì)失調(diào)的癥狀。這種疾病很常見(jiàn)，多表現(xiàn)為肢體麻木，視力下降等，說(shuō)起疾病都會(huì)搞得人心惶惶，為了防止這種疾病的產(chǎn)生，首先我們要先了解下脊髓共濟(jì)失調(diào)的癥狀是什么樣的？怎么去治療？
1、SCA共同癥狀體征是，30-40歲隱襲起病，緩慢進(jìn)展，也有兒童期及70歲起病者;下肢共濟(jì)失調(diào)為首發(fā)癥狀，表現(xiàn)走路搖晃、突然跌倒和講話含糊不清，以及雙手笨拙、意向性震顫、眼球震顫、癡呆和遠(yuǎn)端肌萎縮等;檢查可見(jiàn)肌張力障礙、腱反射亢進(jìn)、病理征、痙攣步態(tài)、音叉振動(dòng)覺(jué)及本體覺(jué)喪失。通常起病后10-20年不能行走。
2 除共同臨床表現(xiàn)外，各亞型有各自的特點(diǎn)，如SCA1眼肌麻痹，上視不能較明顯;SCA2上肢腱反射減弱或消失，眼球慢掃視運(yùn)動(dòng)較明顯;SCA3肌萎縮、面肌及舌肌纖顫、眼瞼退縮形成凸眼;SCA8常有發(fā)音困難;SCA5病情進(jìn)展非常緩慢，癥狀較輕;SCA6早期大腿肌肉痙攣、下視震顫、復(fù)視和位置性眩暈;SCA10純小腦征和癲癇發(fā)作;SCA7視力減退或喪失，視網(wǎng)膜色素變性，心臟損害也較突出。
治療方法
本病尚無(wú)特異性治療，對(duì)癥治療可緩解癥狀。
(1)左旋多巴可緩解強(qiáng)直等錐體外系癥狀，毒扁豆堿或胞二磷膽堿促進(jìn)乙酰膽堿合成;氯苯胺丁酸可減輕痙攣，金剛烷胺可改善共濟(jì)失調(diào)，共濟(jì)失調(diào)伴肌陣攣首選噓硝安定;ATP、輔酶A、肌苷和維生素B族等神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥可以試用;
(2）手術(shù)治療：可行視丘毀損術(shù);
(3)康復(fù)訓(xùn)練、物理治療及輔助行走器械可能有所裨益。進(jìn)行遺傳咨詢。
病理病因
本病的生化改變尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(SCA)是遺傳性共濟(jì)失調(diào)的主要類(lèi)型，其共同特征是中青年發(fā)病。血管病、占位病、常染色體顯性遺傳和共濟(jì)失調(diào)，經(jīng)CT掃描證實(shí)排除其他累及小腦及腦干的變化。
常染色體顯性遺傳的脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)具有遺傳異質(zhì)性，最具特征性的基因缺陷是擴(kuò)增的CAG三核苷酸重復(fù)編碼多聚谷氨酰胺通道，該通道在功能不明蛋白和神經(jīng)末梢上發(fā)現(xiàn)的P/Q型鈣通道αDA亞單位上;其他類(lèi)型突變包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT四核苷酸(SCA10)重復(fù)序列擴(kuò)增，在許多病例中這種擴(kuò)增片斷的大小與疾病嚴(yán)重性有關(guān)，且年齡愈小，病情愈重。
SCAs基因突變改變蛋白的性質(zhì)，實(shí)質(zhì)無(wú)法被正常加工，異常加工的片斷與一種參與非溶酶體降解的缺陷蛋白泛素結(jié)合，共同以蛋白酶體的符合體形式轉(zhuǎn)運(yùn)至核內(nèi)，推測(cè)這種核內(nèi)蛋白聚集可影響細(xì)胞核的功能。
每種SCA亞型基因位于不同的染色體，有不同的大小和基因突變部位，例如，SCA1基因位于染色體6q22-23，基因組跨度450Kb，cDNA長(zhǎng)11Kb，含9個(gè)外顯子，編碼816個(gè)氨基酸殘基組成ataxia-1蛋白，該蛋白位于細(xì)胞核，CAG突變位于8號(hào)外顯子，，擴(kuò)增拷貝數(shù)為40-83，正常人為6-38。SCA3(MJD)是我國(guó)最常見(jiàn)的SA亞型，基因位于14q24..3-32，至少含4個(gè)外顯子，編碼960個(gè)氨基酸殘基組成ataxia-3蛋白，分布細(xì)胞地中，CAG突變位于4號(hào)外顯子，擴(kuò)增拷貝數(shù)為61-89，正常人為12-41。
盡管SCA有共同的基因突變機(jī)制，導(dǎo)致各亞型臨床表現(xiàn)雷同，但仍有差異，如有的伴眼肌麻痹，有的伴視網(wǎng)膜色素變性，病理?yè)p害部位和程度也不相同，提示除了多聚谷氨酰毒性作用外，其他因素可能也參與發(fā)病。
脊髓共濟(jì)失調(diào)的癥狀是什么樣的？看了這篇文章朋友們是不是對(duì)這個(gè)疾病有些了解呢？對(duì)于患者朋友們，平時(shí)要通過(guò)一些健身器材來(lái)輔助治療了。經(jīng)?；顒?dòng)，飲食上協(xié)調(diào)，營(yíng)養(yǎng)均衡。作息時(shí)間要調(diào)整好。補(bǔ)充充足的睡眠。
