帕陶氏綜合征的臨床表現(xiàn)
說起帕陶氏綜合征可能很多朋友對此不是特別的了解，這主要是因?yàn)檫@種疾病是一種比較嚴(yán)重的遺傳性的疾病，帕陶氏綜合征一般在懷孕期間就可以發(fā)現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)之后最好的解決問題的方法就是做引產(chǎn)，要知道帕陶氏綜合征對于患兒的影響可是非常大的，如果說您不相信的話可以看一下帕陶氏綜合征的臨床表現(xiàn)。
（1）患兒的畸形和臨床表現(xiàn)要比21三體性嚴(yán)重得多。
顱面的畸形包括小頭，前額、前腦發(fā)育缺陷，眼球小，常有虹膜缺損，鼻寬而扁平，2/3患兒有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，頜小，其它常見多指（趾），手指相蓋疊，足跟向后突出及足掌中凸，形成所謂搖椅底足。男性常有陰囊畸形和隱睪，女性則有陰蒂肥大，雙陰道，雙角子宮等。
腦和內(nèi)臟的畸形非常普遍，如無嗅腦，心室或心房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，多囊腎、腎盂積水等，由于內(nèi)耳螺旋器缺損造成耳聾。
智力發(fā)育障礙見于所有的患者，而且程度嚴(yán)重，存活較久的患兒還有癲癇樣發(fā)作，肌張功力低下等。
（2）細(xì)胞遺傳學(xué)及遺傳咨詢：
80%的病例為游離型13三體，核型為46，XX（或XY），+13，其余的則為嵌合型或易位型。
嵌合型一般癥狀較輕，易位型通常以13和14號羅氏易位居多，患者有一條t(13q14q)易位染色體，核型為46，－14，+t(13q14q)，其結(jié)果是多了一條13號長臂，當(dāng)雙親之一是平衡易位攜帶者時(shí)，因?yàn)榻^大多數(shù)異常胎兒均流產(chǎn)死亡，產(chǎn)出患兒的風(fēng)險(xiǎn)不超過5%或1%。如果雙親之一為13q13q易位攜帶者，由于只能產(chǎn)生三體或單體的合子，流產(chǎn)率達(dá)100%
相信通過帕陶氏綜合征的臨床表現(xiàn)介紹各位朋友已經(jīng)認(rèn)識到了帕陶氏綜合征的可怕性了吧，其實(shí)導(dǎo)致帕陶氏綜合征出現(xiàn)的原因除了遺傳之外和孕婦年齡過高也有一定的關(guān)系，而且一般人認(rèn)為懷有帕陶氏綜合征胎兒的女性都不建議繼續(xù)生育。
