新生兒苯丙酮尿癥
每一個(gè)為人母親的人都應(yīng)該清楚，在孕期，我們都需要做很贊多的檢查，以確保每一個(gè)孩子都能健康的成長(zhǎng)，但是也不是每一個(gè)小孩的疾病都能在孕期就可以檢查得出來(lái)，好像新生兒苯丙酮尿癥，在孕期一般是沒有什么特殊的檢查，這需要等到孩子出生之后才可以檢查的。
新生兒苯丙酮尿癥的檢查，一般是要在新生兒出生后3天進(jìn)行抽血檢查的，而且新生兒苯丙酮尿癥的疾病是需要長(zhǎng)期的服藥治療，這對(duì)于我們的優(yōu)生優(yōu)育是有一定的影響的，下面，我們來(lái)了解一下新生兒苯丙酮尿癥是怎樣的一種疾病。
苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，它的病因主要是由于基因異常導(dǎo)致患兒的體內(nèi)缺乏一種特定酶，無(wú)法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現(xiàn)。新生兒如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發(fā)現(xiàn)的。因?yàn)樾律鷥簞偵聛?lái)還沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高，所以出生時(shí)無(wú)明顯臨床表現(xiàn)。但隨著喂奶次數(shù)增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物的濃度逐漸升高，等孩子長(zhǎng)到3到6個(gè)月時(shí)，異常癥狀就逐漸的表現(xiàn)出來(lái)了，1歲時(shí)就比較明顯了
以上就是新生兒苯丙酮尿癥出現(xiàn)的主要癥狀，所以在新生兒出身以后，我們需要及時(shí)對(duì)嬰兒進(jìn)行檢查，及時(shí)的檢查，及時(shí)的確診，有利于我們對(duì)新生兒苯丙酮尿癥的及時(shí)治療，這有利于減少疾病對(duì)新生兒的影響。
