唐氏綜合癥患兒癥狀是什么
目前唐氏綜合癥的患兒越來越多，讓很多的家長都比較的擔(dān)心焦慮，但是對(duì)這種疾病問題，卻并不見得所有人都了解，所以自然而然也不知道，應(yīng)該如何有效的預(yù)防這種現(xiàn)象，因此針對(duì)這種問題，現(xiàn)在要為大家具體介紹一下，唐氏綜合癥患兒的癥狀表現(xiàn)。
小兒唐氏綜合征的癥狀體征
患兒在出生時(shí)即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商約25～50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲，患兒眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小于正常，頭前，后徑短，枕部平呈扁頭，頸短，皮膚寬松，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位，頭發(fā)細(xì)軟而較少，發(fā)旋多居中，前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門，四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見通貫掌紋，草鞋足， 拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓型皮紋。
患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀，唐氏綜合征的主要特征見表2。
該病的特殊面容，手的特點(diǎn)和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術(shù)是唐氏綜合征的主要實(shí)驗(yàn)室檢查技術(shù)，這兩項(xiàng)檢查還對(duì)唐氏綜合征嵌合型的預(yù)后估計(jì)有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨床表現(xiàn)，他們的預(yù)后主要取決于患兒體細(xì)胞中正常細(xì)胞株所占的百分比率，因此了解嵌合型患兒體細(xì)胞中正常核型細(xì)胞與21-三體核型細(xì)胞的比例，可以根據(jù)其具體情況指導(dǎo)患兒的家庭及社會(huì)對(duì)其進(jìn)行教育。
因?yàn)楫?dāng)我們了解了這些癥狀表現(xiàn)之后，才可以及時(shí)有效發(fā)現(xiàn)身邊的孩子，是否有這種癥狀表現(xiàn)，從而積極地采取治療以及干預(yù)措施，這也是降低唐氏綜合癥危害的根本方法，每一個(gè)家長或者懷孕的媽媽們都應(yīng)該重視。
