結節性硬化癥好發于兒童，多以癲癇發作為主首次就診，早期控制癲癇，給予對癥治療有助于預防繼發的癲癇腦病以及預防進一步對認知能力和智力的損害。那么，什么是結節性硬化癥？結節性硬化癥需要做哪些檢查？下面，和360常識網一起了解一下吧！

本文目錄

1、什么是結節性硬化癥

2、結節性硬化癥需要做哪些檢查

3、結節性硬化癥有哪些危害

什么是結節性硬化癥

結節性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，主要是由于外胚葉組織的器官發育異常，進而出現腦、眼睛、皮膚、心臟、肺臟、肝臟、周圍神經、腎臟、骨骼等各個系統多器官受累。發病率為1/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約為2：1。

結節性硬化癥屬于基因點突變疾病，可分為TSC1和TSC2基因突變，突變的基因不能完成原基因調節細胞的分化和增殖的功能，從而導致外胚層、中胚層和內胚層細胞異常分化和增殖，從而出現腦、腎、皮膚、心臟等多器官受累。

結節性硬化癥需要做哪些檢查

1、頭顱平片

該檢查可見腦內結節性鈣化和巨腦回壓跡。

2、腦電圖

該檢查可見各種高幅失律波還有癲癇波。

3、胸部X線

該檢查常可見肺部錯構瘤、氣胸等。

4、基因檢測

基因檢測分析可確定TSC1突變、TSC2突變類型。

5、腎功能檢查

可見蛋白尿和鏡下血尿，腹部超聲顯示有腎囊腫，腎血管平滑肌脂肪瘤等。

6、頭顱CT、MRI

該檢查可見側腦室結節和鈣化，結節呈稍低或等密度病灶，部分結節可顯示高密度鈣化，常見雙側多發。皮層和小腦的結節，具有確診意義。

結節性硬化癥有哪些危害

1、累及肺，可出現氣胸、肺心病等。

2、累及心臟，可出現心臟橫紋肌瘤、心衰。

3、累及皮膚，出現鯊魚皮斑、甲床下纖維瘤等。

4、累及眼，可出現視網膜膠質瘤、青光眼、視網膜出血等。

5、累及骨骼，可出現骨硬化、顱骨硬化、脊柱裂、多指畸形等。

6、累及腎，可出現血尿、蛋白尿、腎囊腫、腎血管平滑肌脂肪瘤等。

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