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地中海貧血癥篩查項(xiàng)目有哪些

2017-05-23 17:42:06  來(lái)源:360常識(shí)網(wǎng)   熱度:
導(dǎo)語(yǔ):地中海貧血癥其實(shí)是一個(gè)危害很大的疾病的。 一旦病人是輕度的地中海貧血癥的時(shí)候,那么往往有貧血的癥狀的了。甚至的話是一種無(wú)癥狀的癥狀

地中海貧血癥其實(shí)是一個(gè)危害很大的疾病的。 一旦病人是輕度的地中海貧血癥的時(shí)候,那么往往有貧血的癥狀的了。甚至的話是一種無(wú)癥狀的癥狀的了。而且病人的不舒服的癥狀的話,其實(shí)一般在調(diào)查病人的家族史時(shí)發(fā)現(xiàn)的了。那么需要進(jìn)一步去去檢查病人的貧血的了。到底地中海貧血癥篩查項(xiàng)目是什么?

檢查

1.β珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)

(1)重型 外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血,紅細(xì)胞大小不等,中央淺染區(qū)擴(kuò)大,出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞、嗜多染性紅細(xì)胞、豪-周氏小體等;網(wǎng)織紅細(xì)胞正?;蛟龈?。骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍,以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù),成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同。紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高,大多>0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。顱骨X線片可見(jiàn)顱骨內(nèi)外板變薄,板障增寬,在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。

(2)輕型 成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變,紅細(xì)胞滲透脆勝正?;驕p低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035~0.060),這是本型的特點(diǎn)。HbF含量正常。

(3)中間型 外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?,紅細(xì)胞滲透脆性減低,HbF含量為0.40~0.80,HbA2含量正?;蛟龈摺?/p>

2.α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)

(1)靜止型 紅細(xì)胞形態(tài)正常,出生時(shí)臍帶血中Hb Bart"s含量為0.01~0.02,但3個(gè)月后即消失。

(2)輕型 紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變,如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽(yáng)性;HbA2和HbF含量正?;蛏缘汀;純耗氀狧b Bart"s含量為0.034~0.140,于生后6個(gè)月時(shí)完全消失。

(3)中間型 外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細(xì)胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽(yáng)性;HbA2及HbF含量正常。出生時(shí)血液中含有約0. 25Hb Bart"s及少量HbH;隨年齡增長(zhǎng),HbH逐漸取代HbBart"s,其含量為0.024~0.44。包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性。

(4)重型 外周血成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變?nèi)缰匦挺碌刎殻泻思t細(xì)胞計(jì)數(shù)和網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是Hb Bart"s,或同時(shí)有少量HbH,無(wú)HbA、HbA2和HbF。

診斷

根據(jù)臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查,結(jié)合陽(yáng)性家族史,一般可作出診斷。有條件時(shí)可作基因診斷。

對(duì)于少見(jiàn)類型和各種類型重疊所致的復(fù)合體則非常復(fù)雜,臨床表現(xiàn)各異,僅根據(jù)臨床特點(diǎn)和常規(guī)實(shí)驗(yàn)室血液學(xué)檢查是無(wú)法診斷的。而且由于基因調(diào)控水平的差異,相同基因突變類型的患者不一定有相同的臨床表現(xiàn)。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件,但輸血治療后的血液學(xué)檢查會(huì)與實(shí)際結(jié)果有所不同。所以進(jìn)行遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢查才能最后確診。遺傳學(xué)檢查可確定為純合子、雜合子以及雙重雜合子等。

地中海貧血癥篩查項(xiàng)目是比較多的。 而且病人一旦懷疑有地中海貧血的問(wèn)題的時(shí)候,那么需要進(jìn)一步有耐心的認(rèn)認(rèn)真真去做檢查的了。而且地中海貧血癥也是需要和一些疾病進(jìn)一步去鑒別診斷的了。而且地中海貧血的病人需要和缺鐵性貧血給區(qū)分開(kāi)來(lái)的了。

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