先天性進(jìn)行肌營養(yǎng)不良有什么臨床表現(xiàn)
先天性進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，是在新生兒出生時候，就會發(fā)病的一種問題，而我們都知道對于新生而言，這種問題出現(xiàn)，對他今后的成長發(fā)育都是非常不利的，所以家長對此應(yīng)該注重，先天性進(jìn)行肌肉營養(yǎng)不良的一些臨床特征表現(xiàn)，這樣才能夠?qū)π律鷥旱慕】颠M(jìn)行判斷。
簡介
先天性肌營養(yǎng)不良是指出生時或出生后數(shù)月內(nèi)即出現(xiàn)的肌力和肌張力低下和關(guān)節(jié)攣縮。肌活檢病理可見典型的肌營養(yǎng)不良改變。本病1960年由日本學(xué)者福山首先提出，但因缺乏完整的病理資料，長期以來一直存在爭論。隨著分子生物學(xué)的研究進(jìn)展，目前先天性肌營養(yǎng)不良作為一個獨(dú)立的疾病類型已經(jīng)得到國際公認(rèn)。
臨床表現(xiàn)
先天性肌營養(yǎng)不良從新生兒開始發(fā)病，表現(xiàn)為脊柱后突，肌張力下降，常伴發(fā)髖關(guān)節(jié)脫位，近端關(guān)節(jié)攣縮，斜頸，而遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)表現(xiàn)出驚人的松弛，彈性過度增高。然而在一些嚴(yán)重的病例中，遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)過度松弛也可以不存在，同時這種關(guān)節(jié)攣縮是可以進(jìn)行性發(fā)生、發(fā)展，最終影響到以前表現(xiàn)為松弛的踝、腕及手指。
病人最大的運(yùn)動能力變異很大，有些患者可以自由活動，而另一些從未能獨(dú)立行走。后期病人運(yùn)動功能受限的原因大多與關(guān)節(jié)攣縮有關(guān)，病人可因關(guān)節(jié)攣縮而失去已具有的行走能力。UCMD病人特征性的面容為：下眼瞼輕度下垂，圓臉，招風(fēng)耳。典型的皮膚損害為濾泡性過度角化。
很多的疾病。大家必須了解它的一些臨床癥狀，這樣在生活當(dāng)中才能夠及時的提醒自己，如果發(fā)現(xiàn)類似的狀況，或者異常問題的時候，能夠及時的采取針對性的治療，減少這些疾病給我們產(chǎn)生的不利影響和危害。
