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無創dna檢查的分析

2017-06-16 14:56:26  來源:360常識網   熱度:
導語:無創DNA產前檢測是一種檢測胎兒是否患有染色體疾病(比如我們比較熟悉的唐氏綜合癥)的新型產檢方法。孕12周時,即可通過超靈敏的新一代DNA測

無創DNA產前檢測是一種檢測胎兒是否患有染色體疾病(比如我們比較熟悉的唐氏綜合癥)的新型產檢方法。孕12周時,即可通過超靈敏的新一代DNA測序技術對胎兒游離DNA片段進行序列測定,然后利用專門生物信息軟件海量深度測序分析,由此判斷胎兒的遺傳狀態,可以準確檢測患染色體疾病的胎兒。下面一起看看無創dna檢查的分析。

一技術優勢

1傳統的血清學篩查方法是根據孕婦的年齡、孕周、激素水平以及體重等參數進行計算得出結果,其假陽性率較高,也存在較大的漏檢風險。

2而傳統的產前診斷采用侵入性取樣方法,如絨毛取樣、羊水穿刺和胎兒臍靜脈穿刺等,這些操作雖然可以確診胎兒是否患有染色體非整倍體,但穿刺傷口可能導致感染、一定幾率的流產等風險。

31997年,科學家在孕婦的血液中發現了胎兒游離DNA片段。基于這一發現,無創產前基因檢測應運而生。該技術只需采集5mL孕婦靜脈血,從中提取源于血漿的游離DNA,采用新一代高通量測序技術,結合生物信息分析,得出胎兒發生染色體非整倍體的風險率。

二適應人群

1.所有希望排除胎兒染色體非整倍性疾病的孕婦;

2.孕早、中期血清篩查高危的孕婦;

3.夫婦一方為染色體病患者,或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦;

4.有不明原因自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的孕婦;

5.有異常胎兒超聲波檢查結果者 ( NT、鼻梁高度 ) ;

6.夫婦一方有致畸物質接觸史。

三原理

研究發現,從孕4周開始,在孕婦外周血中即可檢測到胎兒的游離DNA。隨著孕周增大,胎兒游離DNA含量也隨之增加。孕12周后,通過抽取孕婦外周血并從中提取出胎兒游離DNA,利用新一代基因測序技術并結合生物信息學分析手段,便可準確判斷胎兒是否患有染色體病。

首先國內醫療體系中并沒有無創DNA這一項,而這種技術受到廣大寶媽如此推崇,其背后的經濟推動無法忽視,肯定要引起有關部門的重視。這種篩查雖然會有些風險但是確實有他存在的必要,畢竟都是為了寶寶的健康,國家的未來。

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