脊髓性肌萎縮癥

2017-05-12 09:53:57　　來(lái)源：360常識(shí)網(wǎng)　　熱度： ℃

導(dǎo)語(yǔ)：一般來(lái)說(shuō)，這個(gè)疾病是一種隱性遺傳疾病。可能很多人并沒(méi)有聽(tīng)說(shuō)這個(gè)疾病的一些危害，但是這個(gè)疾病是存在于我們的生活當(dāng)中，這個(gè)疾病對(duì)于人體

一般來(lái)說(shuō)，這個(gè)疾病是一種隱性遺傳疾病。可能很多人并沒(méi)有聽(tīng)說(shuō)這個(gè)疾病的一些危害，但是這個(gè)疾病是存在于我們的生活當(dāng)中，這個(gè)疾病對(duì)于人體的傷害是很大的。如果這個(gè)疾病發(fā)生在女性的身上，患病位置就有可能在子宮里面，不僅僅對(duì)生育造成一定的影響，而且還會(huì)危及健康。

這個(gè)疾病比較常見(jiàn)的癥狀其實(shí)在小時(shí)候就會(huì)出現(xiàn)了，比如說(shuō)會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩的現(xiàn)象。目前這個(gè)疾病并沒(méi)有什么比較有效的治療方法，但是作為家人的一定要支持和鼓勵(lì)患者。

癥狀

1、SMA-Ⅰ型亦稱Werdnig-Hoffmann病。約1/3病例在宮內(nèi)發(fā)病，其母親可注意到胎動(dòng)變?nèi)酢０霐?shù)在出生1個(gè)月內(nèi)起病，幾乎所有病例均在5個(gè)月內(nèi)發(fā)病。發(fā)病率約為1/10000出生嬰兒，男女發(fā)病相等。多于出生后不久即表現(xiàn)肌張力低下，肌無(wú)力以四肢近端肌群受累為主，軀干肌亦無(wú)力。患兒吸吮及吞咽力弱，哭聲低微，呼吸淺，可出現(xiàn)胸廓反常活動(dòng)。翻身及抬頭困難。腱反射消失。觸診可發(fā)現(xiàn)四肢肌萎縮，但常被皮下脂肪掩蓋。眼球運(yùn)動(dòng)正常。括約肌功能正常。可見(jiàn)舌肌萎縮和束顫。10%病例可有關(guān)節(jié)畸形或攣縮。本型預(yù)后差。約95%死于出生后18個(gè)月。

2、SMA-Ⅱ型發(fā)病較SMA-Ⅰ型稍遲，通常于1歲內(nèi)起病，極少于1～2歲起病。發(fā)病率與SMA-Ⅰ型相似。嬰兒早期生長(zhǎng)正常，但6個(gè)月以后運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，雖然能坐，但獨(dú)站及行走均未達(dá)到正常水平。1/3以上患兒不能行走。20%～40%患兒10歲以前仍具行走能力。多數(shù)病例表現(xiàn)嚴(yán)重肢體近端肌無(wú)力，下肢重于上肢，而呼吸肌、吞咽肌一般不受累。有1/3病例面肌受累。50%以上病例可見(jiàn)舌肌及其他肌肉纖顫。腱反射減弱或消失。本型具有相對(duì)良性的病程，多數(shù)可活到兒童期，個(gè)別活到成年。

3、SMA-Ⅲ型又稱Kugelberg-Welander病。一般于幼兒期至青春期起病，而多數(shù)于5歲前起病。起病隱襲，表現(xiàn)為進(jìn)行性肢體近端肌無(wú)力和萎縮。早期大腿及髖部肌無(wú)力較顯著，以致病孩行走呈鴨步，登梯困難，逐漸累及肩胛帶及上肢肌群。腦神經(jīng)支配的肌群通常未受累及，但可出現(xiàn)面肌、軟腭肌無(wú)力。眼外肌正常。約1/4病例伴發(fā)腓腸肌假性肥大，此幾乎均見(jiàn)于男性患者。半數(shù)患者早期可見(jiàn)肌束顫動(dòng)。弓形足亦可見(jiàn)到。腱反射減弱或消失。感覺(jué)正常。本型預(yù)后良好，尤其是女性患者。生存期通常能達(dá)到成年，許多患者能有正常壽命。表現(xiàn)較嚴(yán)重病例往往為男性患者。本型血清CPK可有不同程度增高。EMG除呈神經(jīng)源性改變外尚可與肌源性損害混雜存在，因此須注意與肌營(yíng)養(yǎng)不良癥鑒別。

4、SMA-Ⅳ型統(tǒng)稱成年型SMA。發(fā)病年齡為15～60歲，多見(jiàn)于35歲左右。起病和進(jìn)展均較隱襲，但亦有呈進(jìn)行性加重或相對(duì)靜止的病例報(bào)道。本型預(yù)后相對(duì)良好，行走能力常可保持終生。發(fā)病率小于0.5/10萬(wàn)。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳，表現(xiàn)為近端肌無(wú)力，進(jìn)展速度稍快，約5年后喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型，則一般表現(xiàn)更加良性病程。另一種類型為X-連鎖隱性遺傳，又稱脊髓腦干型SMA(Kennedy病)，其發(fā)病年齡不等，但常于40歲前發(fā)病。早期表現(xiàn)痛性肌痙攣，可先于肌無(wú)力前數(shù)年出現(xiàn)。近端肌無(wú)力常從下肢開(kāi)始，逐漸波及肩胛帶肌、面肌及延髓支配諸肌。下面肌及舌肌可見(jiàn)束顫。數(shù)年后可出現(xiàn)吞咽困難及吶吃。約50%病例合并一些內(nèi)分泌功能障礙，表現(xiàn)男性乳房女性化及原發(fā)性睪丸病變。

上面就是向大家介紹了關(guān)于脊髓性肌萎縮癥的一些癥狀只是，相信大家看完之后對(duì)于這個(gè)疾病的癥狀會(huì)更加了解。面對(duì)一些疾病的時(shí)候，可能會(huì)顯得很束手無(wú)措，但是一定要懂得堅(jiān)持下去，還有用自己積極的態(tài)度去面對(duì)疾病。