當前位置:首頁 > 母嬰 > 懷孕知識 > 正文

常染色體顯性遺傳病的種類有哪些

2017-02-11 21:25:17  來源:360常識網(wǎng)   熱度:
導語:在常見的遺傳病類型中,常染色體顯性遺傳病是最常見的病癥類型,那么,常染色體顯性遺傳病的種類有哪些呢?下面本文就為大家進行介紹。 (一

在常見的遺傳病類型中,常染色體顯性遺傳病是最常見的病癥類型,那么,常染色體顯性遺傳病的種類有哪些呢?下面本文就為大家進行介紹。

(一)家族性高脂蛋白血癥

高脂蛋白血癥有原發(fā)性和繼發(fā)性兩類,原發(fā)性患者多為遺傳的。高脂蛋白血癥在生物化學上可分5型,其中Ⅱ型及Ⅲ型與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病關(guān)系最密切。高脂蛋白血癥Ⅱ型患者的生化特點是血漿中β脂蛋白大量增加,膽固醇和磷脂也增加,甘油三脂正常或微增。這些膽固醇和脂質(zhì)在動脈管內(nèi)沉著,內(nèi)膜呈現(xiàn)局限性增厚,形成斑塊,然后發(fā)生崩潰,形成潰瘍和軟化,分解出一種黃色粥樣物質(zhì),故稱“粥樣硬化”。此后有纖維組織增生,并可有鈣質(zhì)沉著,或發(fā)生局部血栓形成,內(nèi)膜凹凸不平,管腔狹窄,使管壁硬化。若硬化發(fā)生于大動脈,不會影響血液供應,若發(fā)生于中型動脈(如冠狀動脈、腦動脈、腎動脈等),則引起相應臟器供血不足,甚至發(fā)生梗阻。所以高脂蛋白血癥Ⅱ型的最危險并發(fā)癥是早發(fā)的冠狀動脈粥樣硬化,常并發(fā)心絞痛與心肌梗塞。此病常并發(fā)黃色瘤,尤其常見的是瞼黃斑瘤,致病基因定位于19p13.2~p13.1。

(二)馬爾芬氏綜合征

此病也叫蜘蛛指癥。致病基因攜帶者可在兒童少年期發(fā)病,也可在青春期或成年的早、晚期發(fā)病。患者一般身材較高,四肢細長,脊柱后側(cè)凸,關(guān)節(jié)松弛,胸部凹陷或突起,兩臂伸開長度大于身高,腳、手大,指(趾)細長,頭長,眶上蜷明顯;肌肉系統(tǒng)發(fā)育較差,皮脂少;眼部有晶體上顳部半脫位,虹膜震顫,近視,自發(fā)性視網(wǎng)膜剝離;患者60%~80%有心血管系統(tǒng)疾病,如二尖瓣機能障礙、主動脈瘤、肺動脈中層變性伴發(fā)破裂,房室間隔缺損等。美國著名女排選手海曼,身高1.96m,四肢修長,近視。在比賽中因血管瘤破裂而死亡,最后專家確診為馬爾芬氏綜合征。

(三)威爾遜氏綜合征

致病基因攜帶者在10歲之前一切發(fā)育正常,往往在10~20歲之間突然發(fā)作,出現(xiàn)腦中心退化,肝細胞被纖維組織代替造成肝硬化,角膜中間出現(xiàn)色環(huán),眼球震顫,肌張力亢進,尿中含大量末端雙羧氨基酸的肽和氨基酸殘基等。它是由于基因突變引起患者體內(nèi)銅代謝障礙所致。

(四)亨丁頓氏舞蹈病

此病是一種完全符合孟德爾氏遺傳的顯性遺傳病。患者20歲前很少發(fā)病,20歲后發(fā)病率逐漸增高。發(fā)病時,最初表現(xiàn)為情緒波動,隨后出現(xiàn)舞蹈性動作,癲癇發(fā)作,體力和智力不斷減退,進行性癡呆。常于癥狀出現(xiàn)后的4~20年間死亡。此病有明顯的家族遺傳史,只要雙親之一是患者,他們的子女中至少會有1/2的發(fā)病機率。

轉(zhuǎn)載申明:360常識網(wǎng),歡迎分享,轉(zhuǎn)載請注明出處!
? 1 国产午夜无码精品免费看 | 国产成人无码精品久久久免费| 国语自产偷拍精品视频偷蜜芽| 国产精品美女在线观看| 精品国产91久久久久久久| 久草精品视频在线播放| 日韩精品高清在线| 2021国产精品一区二区在线| 国产午夜精品理论片| 国产精品黄大片在线播放| 亚洲精品在线免费观看| 九九热线精品视频16| 久久久久久亚洲精品| 精品亚洲视频在线观看| 99re在线这里只有精品免费| 久久久久无码精品国产app| 久久精品国产亚洲av麻豆| 一区二区精品视频| 亚洲精品美女久久7777777| 国产精品αv在线观看| 香蕉久久夜色精品国产2020| 国产成人精品高清在线观看93| 国产精品高清在线观看地址 | 3d精品重口littleballerina| 最新国产精品拍自在线播放| 国产成人精品123区免费视频| 久久精品久噜噜噜久久| 久久国产乱子伦精品免费一| 99精品免费视频| 亚洲精品在线视频| 国产成人一区二区动漫精品| 亚洲国产精品无码中文lv| 91嫩草亚洲精品| 久久99精品一区二区三区| 亚洲精品成人片在线播放| 久久精品亚洲福利| 国产高清在线精品一本大道| 国产成人精品实拍在线| 国产精品第一页第一页| 国内精品视频一区二区三区| 久久精品国产亚洲一区二区|