Duchenne肌營養不良想要生育怎么辦

1、進行性肌營養不良包括的類型有哪些？致病基因是什么？其遺傳概率有多大？

進行性肌營養不良包括假肥大型Duchenne肌營養不良（Duchennemusculardystrophies，DMD）和Becker型肌營養不良（Beckermusculardystrophies，BMD），是肌營養不良這組疾病中最常見的類型。致病基因是編碼抗肌萎縮蛋白（dystrophin）基因，稱為DMD基因，定位在X染色體短臂2區1帶2亞帶（Xp21。2）。

DMD與BMD由DMD基因突變位點和性質決定，突變如產生過早的終止信號，就產生不穩定的RNA，后者被迅速降解而不能合成截斷的蛋白，引起臨床表現較重的DMD；如DMD基因突變保持基因翻譯和閱讀則產生質和量降低的蛋白，可以保留部分功能，引起臨床表現較輕的BMD。

DMD是X連鎖的隱性遺傳病，在活產男嬰中的發生率為1/3500。如果母親是DMD基因突變的攜帶者，突變傳遞給男孩的幾率50%，且患病；突變傳遞女孩的幾率50%，但多數不患病，與母親相同僅為攜帶者。

2、進行性肌營養不良患者可以生育嗎？如何判斷是否會遺傳給后代？

DMD/BMD是X連鎖的遺傳病。多數患者有家族史，但也有沒有家族史的患者。

對于DMD男性患者而言，由于目前沒有有效的治療方法，絕大多數患者不能成婚；BMD男性患者如果能夠結婚，在遺傳咨詢的指導下是可以生育的。建議做DMD基因突變的檢測。對于男性患者而言生育女兒時，突變的X染色體一定傳給女兒，女兒為攜帶者；如果生育男孩，因為傳遞了Y染色體，男孩不攜帶突變，故不患該病。但還應當明確攜帶的基因突變，這樣才能更好的指導生育，避免孩子們的下一代再有患兒出生。

3、家族中有進行性肌營養不良患者，本人未出現癥狀，后代會遺傳到該病嗎？

DMD/BMD是X連鎖的遺傳病。多數患者有家族史，但也有沒有家族史的患者。

家族中有DMD/BMD患者，家族中成員的性別與是否可能為DMD基因突變攜帶者有密切的關系。對于男性如果已是成年人沒有任何臨床表現，血清酶學檢測完全正常者，攜帶突變的可能性就很小。對于女性則不然即使沒有臨床表現也不能完全排除為基因突變攜帶者的可能性。

目前由于做基因檢測方法成熟，建議有家族史的成員在決定生育前最好做基因分析。

4、做產前遺傳咨詢時，患者需要進行相關基因的檢測嗎？患者不做基因檢測直接檢查胎兒基因可以嗎？

在做產前遺傳咨詢時，患者需要進行基因突變的檢測。

如果患者已經去世，家族中的女性同胞打算生育前也一定要做基因突變檢測，盡量排除做為攜帶者的可能性。如果檢測出是基因突變的攜帶者，在孕期一定要做產前的基因診斷。

此外，DMD的臨床特點為新生性突變多見，表現為散發性、無家族史，即母親家族無患者；還有可能已經生育一個患兒的母親的外周血基因檢測沒有突變，在這種情況下不能排除生殖腺嵌合（即母親的卵巢中有基因突變的卵子）。當考慮母親為生殖腺嵌合時，再次生育DMD患兒的幾率高。因此，散發病例的母親再次妊娠都應進行產前診斷。

5、產前診斷進行羊水穿刺和絨毛膜檢查時，準確率有多高？出現陽性就說明遺傳到致病基因，出現陰性就能說明沒有發生遺傳嗎？

對于家族中已經明確致病性基因突變者做產前診斷時，無論是絨穿或是羊穿，準確性很高，大于95%，（因為任何工作都不能做到100%）。產前基因診斷結果如果提示：胎兒男性，與家族中男性患者突變相同，則出生后患病可能性非常之高，一般判斷為患病胎兒。如果提示：胎兒女性，與家族中男性患者突變相同的雜合突變（女性有二條X染色體，一條X染色體有突變，另一條沒有突變），則為攜帶者，由于女性還存在X染色體隨機失活的影響，使一部分攜帶者可能出現臨床表現，但相對男性一般較輕。

對于家族中突變明確的孕婦，如果產前診斷中未發現家族中存在的突變，沒有遺傳的可能性很大，但由于基因突變的復雜性，不能說100%沒有突變。

6、什么機構可以做胎兒的這種疾病的產前基因篩查？

最好到有做產前診斷資質的醫院進行產前基因診斷。