9號(hào)染色體臂間倒位遺傳效應(yīng)咨詢

9號(hào)染色體臂間倒位

1、9號(hào)染色體臂間倒位發(fā)生率最高，國內(nèi)報(bào)道發(fā)生率為1、0%。

2、以往學(xué)者認(rèn)為由于倒位染色體的遺傳物質(zhì)沒有明顯丟失，攜帶者表型正常故稱其為多態(tài)現(xiàn)象，另外攜帶者由于遺傳物質(zhì)沒有明顯增減，故可以不出現(xiàn)表型效應(yīng)。也有報(bào)道認(rèn)為：9號(hào)染色體只有發(fā)生在次縊痕區(qū)的倒位才是一種多態(tài)性，如倒位區(qū)帶超出了次縊痕區(qū)，在減數(shù)分裂過程中染色體經(jīng)過配對交換，理論上將形成4種配子，其中1種為正常染色體，另一種為表型正常的倒位染色體攜帶者，其余2種則為帶有部分重復(fù)或缺失的染色體，即不平衡配子。其遺傳效應(yīng)的大小主要取決于重復(fù)和缺失片段的長短及所含基因的致死效應(yīng)。即關(guān)系到子代胚胎的存活和發(fā)育是否正常。

通常倒位片越短，則重復(fù)和缺失的部分越長，配子和合子正常發(fā)育的可能性越小，臨床表現(xiàn)為婚后不育、月經(jīng)期延長、早期流產(chǎn)、死胎及死產(chǎn)的比例越高，而娩出畸形兒的可能性越小；若倒位片越長，則重復(fù)和缺失的部分越短，其配子和合子正常發(fā)育的可能性越大，而娩出先天畸形胎兒的風(fēng)險(xiǎn)率越大。重復(fù)和缺失片段的大小及其所含基因致死的作用，可導(dǎo)致半數(shù)配子形成障礙，或形成半數(shù)畸形、無功能的配子，從而導(dǎo)致婚后多年不孕。值得一提的是，近年來9號(hào)染色體倒位與自然流產(chǎn)、畸形兒的發(fā)生臨床病例報(bào)道較多，也提示了9號(hào)染色體倒位是一類被人們發(fā)生較普遍的病態(tài)性倒位，是否發(fā)生流產(chǎn)或畸形兒有個(gè)體差異性，與倒位片段大小、環(huán)境因素刺激、精子減數(shù)分裂過程中發(fā)生的重組、交換等不確定性因素有關(guān)，但應(yīng)予以足夠重視。

3、從基因圖譜上看，9號(hào)染色體上pter-q12片段上為松弛素基因（RLX）所在，近年來研究表明，RLX不僅與妊娠有關(guān)，而且在生育調(diào)節(jié)中起著重要作用。RLX不僅影響女性的卵泡發(fā)育的成熟過程，也影響著男性的精子運(yùn)動(dòng)和穿卵能力，若9號(hào)染色體發(fā)生臂間倒位，尤其是發(fā)生在q12遠(yuǎn)端時(shí)，由于位置效應(yīng)的作用，使RLX的作用減弱而使生育發(fā)生障礙，這可能是導(dǎo)致不育的原因之一。

4、梗阻性無精癥與遺傳因素密切相關(guān)，與9號(hào)染色體倒位是否相關(guān)尚無定論

5、如懷孕后建議孕4月后產(chǎn)前診斷（羊水穿刺結(jié)合B超影像學(xué)）。

6、建議至少孕前三月做一些相應(yīng)預(yù)防措施：如戒煙酒、禁熱水浴、減少放射性污染接觸等，但上述預(yù)防是否有效還未確定。

7、隨診。