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21三體綜合癥的癥狀是什么

2017-04-09 12:37:24  來源:360常識網   熱度:
導語:21三體綜合癥是什么疾病,可能很多人都不太了解,但實際上說道小唐氏綜合癥,那么大家都不陌生吧,其實這也是唐氏綜合癥的一種現象,所以我

21三體綜合癥是什么疾病,可能很多人都不太了解,但實際上說道小唐氏綜合癥,那么大家都不陌生吧,其實這也是唐氏綜合癥的一種現象,所以我們對它,當然應該注意科學地認識和了解,這樣才可以有效的避免,寶寶出現這種疾病問題。

患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現嗜睡和喂養困難,其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,智商約25~50,動作發育和性發育都延遲,患兒眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多,身材矮小,頭圍小于正常,頭前,后徑短,枕部平呈扁頭,頸短,皮膚寬松,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位,頭發細軟而較少,發旋多居中,前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門,四肢短,由于韌帶松弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋,草鞋足, 拇趾球部約半數患兒呈弓型皮紋。

白血病的發生率比一般增高10~30倍,如存活至成人期,則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀,唐氏綜合征的主要特征見表2。

該病的特殊面容,手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索,但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析,因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術,這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義,由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊,可從正常或接近正常到典型的臨床表現,他們的預后主要取決于患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率,因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例,可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。

通過以上這些內容分析介紹之后,那么大家對21三體綜合癥,應該有科學的認識了吧!其實更多的了解這些常識,也是為了保護胎兒的健康,避免他們出現各種先天性的疾病,所以每個懷孕的媽媽們,都應該注重這些常識。

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