多羧酶缺乏癥的原因是什么
對(duì)于多羧酶缺乏癥大多數(shù)朋友都是十分的陌生的，現(xiàn)在很多剛出生的孩子會(huì)被查出患有多羧酶缺乏癥，這也讓家長(zhǎng)們特別的疑惑，為什么我們的孩子會(huì)得這樣的疾病呢？到底是什么樣的原因才會(huì)引起的呢？下面我們就一起來(lái)了解一下多羧酶缺乏癥的原因是什么？希望大家能夠有所了解，及時(shí)治療。
多發(fā)性羧化酶缺乏癥，新生兒若患有該疾病時(shí)，則無(wú)法回收利用體內(nèi)生物素或再利用羧化酶更新衍生的內(nèi)生性生物素的能力，造成新生兒體內(nèi)代謝活動(dòng)的異常。新生兒缺乏生物素酵素活性會(huì)表現(xiàn)不同的癥狀，嬰兒出生時(shí)會(huì)常常沒(méi)有癥狀，造成不易直接從臨床觀察進(jìn)行診斷。
多發(fā)性羧化酶缺乏癥又名生物素酵素缺乏癥。多發(fā)性羧化酶是一種普遍存在于哺乳動(dòng)物細(xì)胞的酵素，在肝臟、血清、腎臟中的濃度特別高，其主要功能是將生物素胺酸切割為生物素，以維持生物素的量。
生物素為嘧唑衍生物，是人體所需的水溶性維生素，存在于許多自然食物中，可透過(guò)腸道細(xì)菌大量合成。生物素在依賴生物素的酵素中扮演輔酶的角色，此依賴生物素的酵素包含四種人類羧化酶。這些羧化酶包括：丙酮酸羧化酶、丙基輔酶A羧化酶、三甲基巴豆酰輔酶A羧化酶與乙酰輔酶A羧化酶。
在正常情況下，生物素與這些酶共價(jià)結(jié)合后，經(jīng)過(guò)蛋白質(zhì)分解代謝成生物素胺酸，再經(jīng)過(guò)切割回復(fù)成游離的生物素以持續(xù)輔酶角色的功能。生物素酵素可影響切割過(guò)程，當(dāng)缺乏或不足時(shí)，便會(huì)削減形成游離生物素的步驟，使游離生物素減少，減弱依賴生物素的酵素之功能。這些羧化酶在代謝媒介上扮演重要的角色，若缺損將造成脂肪酸合成、胺基酸代謝與醣質(zhì)新生的異常。因酵素完全或部份缺乏使得臨床表現(xiàn)有程度上的差異，包括：神經(jīng)、皮膚、免疫與眼睛方面的異常。
對(duì)于多羧酶缺乏癥的原因是什么通過(guò)上文的講解，希望可以很好的幫助大家解決了心里的疑惑，這也是一種對(duì)身體會(huì)有一定傷害的疾病，所以大家是不可以輕視的，在查出患有此病后，一定要及時(shí)去醫(yī)院進(jìn)行檢查和治療，避免病情惡化，對(duì)身體造成更大的危害。
