血友病甲、乙為伴性染色體隱性遺傳，血友病丙為常染色體隱性遺傳。 先天性缺乏因子Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ，使內(nèi)源性凝活酶生成減少，導(dǎo)致凝血障礙。

[臨床表現(xiàn)]

自發(fā)或輕微外傷后出現(xiàn)皮下大片瘀血或肌肉深部血腫、局部紫黑，粘膜出血以鼻衄、牙齦出血多見(jiàn)，消化道出血不多見(jiàn)，膀胱、腎、肺及胸膜出血均少見(jiàn)，顱內(nèi)出血雖不多見(jiàn)，但可危及生命。關(guān)節(jié)病變主要表現(xiàn)為腫痛，反復(fù)出現(xiàn)引起慢性增生性關(guān)節(jié)炎，導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形，喪失功能。

[診斷要點(diǎn)]

(1)發(fā)病多在初學(xué)走路的幼兒和學(xué)齡兒童。

(2)輕微外傷或小手術(shù)后，出血不止，遷延數(shù)日、數(shù)月，甚至威脅生命。

(3)出血：皮膚大片瘀血或肌肉深部血腫，鼻衄、牙齦等粘膜出血等。

(4)關(guān)節(jié)病變：急性期以腫痛為主。

(5)實(shí)驗(yàn)室檢查：

①篩選試驗(yàn)：血小板計(jì)數(shù)、出血時(shí)間及血塊退縮時(shí)間正常，凝血時(shí)間、部分凝血活酶時(shí)間及凝血活酶生成時(shí)間延長(zhǎng)，血清凝血酶原時(shí)間縮短。

②定性實(shí)驗(yàn)：凝血活酶生成試驗(yàn)及糾正實(shí)驗(yàn)，簡(jiǎn)易凝血活酶生成糾正實(shí)驗(yàn)對(duì)血友病定型有確診意義：

被正常硫酸鋇吸附血漿糾正而不能被正常血清糾正的為血友病甲。

不能被正常硫酸鋇吸附血漿糾正而能被正常血清糾正的為血友病乙。

均能被正常硫酸鋇吸附血漿和正常血清糾正的為血友病丙。

[鑒別診斷]

應(yīng)與血管性假性血友病鑒別，血管性假性血友病由ⅧR、Ag、ⅧR：WF缺如或減低引起，而Ⅷ：C活性減低也可能引起，典型血管性假性血友病有家族史，常染色體顯性遺傳即男、女都可以得病，父母都可遺傳。臨床主要表現(xiàn)為粘膜、皮下出血，和少數(shù)關(guān)節(jié)、肌肉出血，但一般無(wú)關(guān)節(jié)畸形，出血時(shí)間延長(zhǎng)或阿斯匹林耐量試驗(yàn)陽(yáng)性，Ⅷ：C、ⅧR：RCOF及ⅧR：Ag者減低，可助診斷和鑒別診斷。 變異型血管性假性血友病可呈常染色體隱性遺傳，父母親可無(wú)臨床表現(xiàn)，無(wú)遺傳史，出血癥狀較嚴(yán)重，出血時(shí)間，ⅧR：RCOF一至數(shù)項(xiàng)正常，但ⅧR：Ag交叉免疫電泳異常，可助鑒別。

[家庭應(yīng)急處理]

(1)盡量避免手術(shù)或外傷。

(2)局部壓迫或冷敷止血，也可貼敷新鮮血漿浸膏。

(3)云南白藥、三七粉局部使用可達(dá)局部止血作用。

(4)有新鮮血腫或關(guān)節(jié)積血時(shí)，應(yīng)臥床休息，減少活動(dòng)。

(5)急性期可口服強(qiáng)的松每日40～60mg，分三次服用;口服避孕藥能緩解女性患者月經(jīng)多。

(6)出血嚴(yán)重或持續(xù)不止時(shí)，應(yīng)送往醫(yī)院輸新鮮全血或血漿及其它制品。