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什么是二十一三體綜合癥

2017-06-10 17:52:46  來源:360常識網(wǎng)   熱度:
導(dǎo)語:提到二十一三體綜合癥大家應(yīng)該都不知道是什么疾病吧,如果說唐氏綜合征,大家應(yīng)該都有一些了解,這樣的一種疾病也叫小兒唐氏綜合征,對孩子

提到二十一三體綜合癥大家應(yīng)該都不知道是什么疾病吧,如果說唐氏綜合征,大家應(yīng)該都有一些了解,這樣的一種疾病也叫小兒唐氏綜合征,對孩子的影響和家庭的影響都是很大的,一般這樣的疾病也是染色體的疾病,患兒在出生時會有明顯的癥狀,喂養(yǎng)困難,嗜睡,下面我們看看。

小兒唐氏綜合征的癥狀體征

患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難,其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯,智商約25~50,動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲,患兒眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多,身材矮小,頭圍小于正常,頭前,后徑短,枕部平呈扁頭,頸短,皮膚寬松,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位,頭發(fā)細(xì)軟而較少,發(fā)旋多居中,前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門,四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,指骨短,手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位,常見通貫掌紋,草鞋足, 拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓型皮紋。

患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率比一般增高10~30倍,如存活至成人期,則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

該病的特殊面容,手的特點(diǎn)和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索,但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析,因此染色體核型分析和FISH技術(shù)是唐氏綜合征的主要實(shí)驗室檢查技術(shù),這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預(yù)后估計有積極意義,由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊,可從正常或接近正常到典型的臨床表現(xiàn),他們的預(yù)后主要取決于患兒體細(xì)胞中正常細(xì)胞株所占的百分比率,因此了解嵌合型患兒體細(xì)胞中正常核型細(xì)胞與21-三體核型細(xì)胞的比例,可以根據(jù)其具體情況指導(dǎo)患兒的家庭及社會對其進(jìn)行教育。

現(xiàn)在大家對于什么是二十一三體綜合癥應(yīng)該了解了,如果出現(xiàn)了這樣的患者就要積極的去治療,最重要的還是女性在懷孕的期間應(yīng)該要做好相關(guān)的檢查,盡早的發(fā)現(xiàn)才能夠盡早的采取措施。

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