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18三體綜合癥介紹

2017-06-16 13:22:50  來源:360常識網(wǎng)   熱度:
導(dǎo)語:相信很多人對18三體綜合癥還是比較陌生的,但是它的發(fā)病率卻是很高的,這種染色體類型的疾病在孩子出生之后發(fā)育過程中的異常是非常明顯的,

相信很多人對18三體綜合癥還是比較陌生的,但是它的發(fā)病率卻是很高的,這種染色體類型的疾病在孩子出生之后發(fā)育過程中的異常是非常明顯的,我們可以從外貌和身體的各個(gè)部位都能夠發(fā)現(xiàn)與正常人不一樣的地方,接下來我們就為大家詳細(xì)的介紹一下關(guān)于18三體綜合癥的問題吧。

患兒出生時(shí)體重低,平均僅2243g,發(fā)育如早產(chǎn)兒,吸吮差,反應(yīng)弱,頭面部和手足有嚴(yán)重畸形,頭長而枕部凸出,面圓,眼距寬,有內(nèi)贅眥皮,眼球小,角膜混濁,鼻梁細(xì)長,嘴小,耳位低,耳廓畸形(動(dòng)物樣耳),小頜(micrognathia),頸短,有多余的皮膚,全身骨骼肌發(fā)育異常,胸骨短,骨盆狹窄,臍疝或腹股溝疝,腹直肌分離等。

手的畸形非常典型:緊握拳,拇指橫蓋于其它指上,其它手指互相疊蓋,指甲發(fā)育不全,手指弓形紋過多,約1/3患者為通貫掌。下肢最突出的是“搖椅底足”,拇趾短,向背側(cè)屈起。外生殖器畸形比較常見的有隱睪或大陰唇和陰蒂發(fā)育不良等。95%的病例有先天性心臟病,如室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等,這是死亡的重要原因。腎畸形,腎盂積水也很常見。患兒智力有明顯缺陷,但因存活時(shí)間很短,多數(shù)難以測量。

上面的這些內(nèi)容就是關(guān)于18三體綜合癥的介紹了,患上這種疾病以后的治療是非常麻煩的,很多患者會(huì)遭受痛苦,身體的畸形會(huì)讓生活受到影響,這類型患者的心理也是比較自卑的,很容易產(chǎn)生心理疾病,而且死亡率還是比較高的。

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