賁門失弛緩癥是食管壁間神經叢的節細胞數量減少，甚至消失造成的，常表現為咽下困難、疼痛、食物反流、體重減輕、出血和貧血等，在后期，極度擴張的食管可壓迫胸腔內器官而產生干咳，氣急，紫紺和聲音嘶啞等。

(一)咽下困難：

無痛性咽下困難是本病最常見最早出現的癥狀，占80%～95%以上，起病多較緩慢，但亦可較急，初起可輕微，僅在餐后有飽脹感覺而已，咽下困難多呈間歇性發作，常因情緒波動，發怒，憂慮，驚駭或進食過冷和辛辣等刺激性食物而誘發，病初咽下困難時有時無，時輕時重，后期則轉為持續性，少數患者咽下液體較固體食物更困難，有人以此征象與其他食管器質性狹窄所產生的咽下困難相鑒別，但大多數病人咽下固體比液體更困難，或咽下固體和液體食物同樣困難，病人因進食困難，造成心理障礙，只愿單獨進食。

(二)疼痛：

約占40%～90%，性質不一，可為悶痛，灼痛，針刺痛，割痛或錐痛，疼痛部位多在胸骨后及中上腹;也可在胸背部，右側胸部，右胸骨緣以及左季肋部，持續幾分鐘至幾小時，常發生于疾病早期，尤其是嚴重失弛緩癥病人，并不一定與進食有關，疼痛發作有時酷似心絞痛，甚至舌下含硝酸甘油片后可獲緩解，測壓檢查發現有高振幅收縮，可能是與食管肌發生痙攣有關，有些疼痛可因進食太快或食物卡在食管下端括約肌部時發生，隨著咽下困難的逐漸加劇，梗阻以上食管的進一步擴張，疼痛反可逐漸減輕。

(三)食物反流

：發生率可達90%，隨著咽下困難的加重，食管的進一步擴張，相當量的內容物可潴留在食管內至數小時或數日之久，而在體位改變時反流出來，從食管反流出來的內容物因未進入過胃腔，故無胃內嘔吐物的特點，但可混有大量粘液和唾液，在并發食管炎，食管潰瘍時，反流物可含有血液，比咽下困難發生較晚，常在進餐中，餐后或臥位時發生，發病早期在進餐中或每次進餐后反流嘔吐出少量剛進的食物，此可解除病人食管阻塞感覺，隨疾病的進展，食管容量亦有增加，反流嘔吐次數很快減少，反流出大量未經消化及幾天前有臭味的食物，當食管擴大明顯時，可容納大量食物及液體，病人仰臥位時即有反流嘔吐，尤其是夜間反流嘔吐時可發生陣發性咳嗽及支氣管誤吸，發生呼吸道并發癥，如肺炎，肺膿腫及支氣管擴張等，在老年人中更易發生反流內容有血染物時，醫師應警惕并發癌的可能。

(四)體重減輕：

體重減輕與咽下困難影響食物的攝取有關，對于咽下困難，患者雖多采取選食，慢食，進食時或食后多飽湯水將食物沖下，或食后伸直胸背部，用力深呼吸或摒氣等方法以協助咽下動作，使食物進入胃部，保證營養攝入，量病程長久者仍可有體重減輕，營養不良和維生素缺乏等表現，而呈惡病質者罕見。

(五)出血和貧血

：患者常可有貧血，偶有由食管炎所致的出血。

(六)其他癥狀：

由于食管下端括約肌張力的增高，患者很少發生呃逆，乃為本病的重要特征，在后期病例，極度擴張的食管可壓迫胸腔內器官而產生干咳，氣急，紫紺和聲音嘶啞等。