無精子癥原因之一克氏綜合征

Klinefelter于1942年首先發現并描述了該臨床病情，所以又稱Klinefelter's綜合征，簡稱克氏征。

1、克氏綜合征是無精癥中常見的性染色體異常，即染色體為47，XXY。

2、臨床表現從正常男性外表到男性性腺激素不足，睪丸小、堅硬，毛發稀少、女性毛發分布，由于骨骺閉合延遲而至手臂和下肢變長。

3、在克氏綜合征嵌合體(46XY/47XXY)患者中有生精細胞存在和成熟精子產生，在一定情況下，有些47XXY男性生殖細胞能產生單倍體精子目，前尚不清楚單倍體精子產生的機理。

4、克氏綜合征患者具有雄激素缺乏的風險，隨著年齡的增大，需激素替代療法。

克氏綜合征，全名克萊恩費爾特氏綜合征（Klinefelter’s征、先天性睪丸發育不全），屬一種先天性疾病，是染色體異常引起的。

簡稱

中文為“克氏綜合癥”，正常男子染色體核型為46，XY，女子為46，XX。如果男子染色體核型中X增多，就會引起這種病，最常見的是47，XXY。這種病的發病率為l%一2%，為出生男孩中1000/1比例。

癥狀

本病患者的睪丸小而硬，組織學檢查可見睪丸曲細精管纖維化和透明樣變，管腔閉塞，無精子發生，間質細胞增生或聚集成團，且功能低下，睪酮生成減慢，血睪酮濃度低，對外源性促性腺激素（hMG）刺激反應低，而患者的血漿及尿中黃體生成素及促卵泡激素升高，黃體生成素分泌多，將刺激睪丸間質細胞，使雌二醇增高，雌二醇/睪酮比值上升，從而使病人的乳房發育呈女性型乳房。

病人在出生時和兒童期與正常人沒有什么差別，只是到了青春期，才顯露出一些病態，外觀是男性，但睪丸小，陰莖可有一定程度的發育，但也較正常人小。第二性征也有不同程度的發育，有的有少許陰毛及胡須或無，喉結小或無，發音尖或女性聲音。身材較高大（同其兄長高），骨骼較細，四肢相對較長，測量身體下部從恥骨到足底得出較長于身體上部的距離。皮膚較白，因皮下脂肪豐富，故皮膚好如女性，臀部較為寬大也宛如女性，大約一半的患者乳腺呈“女性化”特征，部分病人有男性乳房增生。如結婚，有的無性交能力，有的性功能差，多數患者陰莖能勃起，也可射精，但精液中無精子或精子量極少，因故稱無精癥，占97%大多數患者不能生育。化驗檢查卵泡刺激素明顯增高，黃體生成素偏高或增高，睪酮偏低。此病患者性格和行為也有異常表現，約1/4患者智力發育遲緩，膽怯，生活意志被動以及薄弱，有依賴性，感情不穩定，情緒多變，性格和行為有個體差異不同程度的表現為女性化傾向。

患者男性第二性征發育差，有女性化表現，如無胡須，體毛少，陰毛分布如女性，陰莖龜頭小等，約25%的患者有乳房發育。

患者身材高。四肢長，一部分患者（約1/4）有智力低下，一些患者還有精神異常及患精神分裂癥傾向。

診斷

實驗室檢查可見雌激素增多，19－黃體酮增高，激素的失調與患者的女性化可能有關。

本癥的診斷可通過病史生殖系統檢查、醫學遺傳學檢查確診。

治療

可本癥用丙酸睪丸酮50毫克，肌肉注射，每周2次，或甲基睪丸素5毫克，日服3次，可促進男性第二性征的發育，促進性欲，維持正常的性功能。對輕癥、睪丸發育齡尚可者，可用絨毛膜促必性腺激素（HCG）2000單位，肌肉注射，每2日1次，以促進睪丸的發育，但效果不理想。無論用什么方法治療，只能促進性功能及第二性征的發育，也不能恢復生育能力。

本癥的治療現階段均予睪酮補充治療，以促進患者的男性化，改善其精神狀態，增強性功能，從而提高患者的生活質量。本癥患者的生育問題無法解決，僅可采用供者精液人工授精。