小兒兩性畸形的癥狀表現

小兒兩性畸形是什么

很多人都不太了解小兒兩性畸形是怎么一回事，那么，小兒兩性畸形是什么呢？

小兒兩性畸形，顧名思義，就是寶寶出生的時候存在著性別的畸形。這種性別的畸形有著不同的情況，一般根據外生殖器、性染色體、染色質、性腺的不一致，可以分為真兩性畸形以及假兩性畸形。而假兩性畸形又分為男性假兩性畸形以及女性假兩性畸形兩種。在胚胎發育過程中，性器官分化成男或女，其決定因素最初是由于遺傳因素決定的，性染色體是XX的則性別為女，而如果是XY的性別為男。Y染色體上具有決定原始生殖腺分化成睪丸的遺傳基因，而X染色體上沒有此種基因。如果性染色體出現異常，必然會導致性分化發生紊亂。

寶寶有小兒兩性畸形的話，會表現為一個個體的性器官有著男女兩性的特征，發生這種情況的原因在于性染色體畸變，雄激素分泌異常，從而導致胚胎期性器官發育異常。如果同一個個體內既有睪丸又有卵巢，而且其外生殖器與第二性征介于兩種性別之間，則稱為真兩性畸形。而如果性腺與外生殖器不相一致，則稱為假兩性畸形。

小兒兩性畸形的癥狀表現

有小兒兩性畸形的寶寶身上存在著“兩種性別”，那么，小兒兩性畸形的癥狀表現具體是怎么樣的呢？小兒兩性畸形分為真兩性畸形以及假兩性畸形，而假兩性畸形又分為男性假兩性畸形以及女性假兩性畸形兩種。這些不同的類型表現出來的癥狀也是不一樣的。

真兩性畸形的癥狀表現為，在同一個人身體上，既有男性的睪丸，又有女性的卵巢，而且其體內的卵巢和睪丸均可有內分泌功能，即體內可以同時產生雌激素和雄激素，但是通常情況下其中一種激素會占有優勢。還有，出生時從外生殖器不容易辨別出男女，而且多數有陰莖。這類人群長大之后可能表現為女性也可能表現為男性，而這個第二性征的發育往往是由占優勢的激素而決定的。

而假兩性畸形則表現為性腺與外生殖器不相一致。如果是男性假兩性畸形的話，其外生殖器類似于女性，但是內生殖器則是睪丸，如睪丸女性化，就是其中的一種類型。而如果是女性假兩性畸形的話則相反，其外生殖器類似于男性，但是其內生殖器卻是卵巢。

男假兩性畸形的癥狀

1、完全型睪丸女性化

患者的外生殖器完全和正常女性相同，陰蒂不肥大，但陰道比較淺，呈盲端。無子宮頸，腹腔內沒有子宮及輸卵管。原發性閉經。兩側睪丸的位置可在腹腔內、腹股溝部及大陰唇中，以腹股溝部最常見（78%）。兩側乳房發育肥大，但腺組織較少，乳頭發育欠佳，體型也呈女性樣。本病的另一個特點是患者沒有腋毛及陰毛（無毛女人）。

2、不完全型睪丸女性化

患者生殖道、性腺、血漿性激素和促性腺激素、染色體組型、遺傳方式等均與完全性睪丸女性化癥相同，但外陰部有不同程度的男性化，伴陰毛及腋毛生長。這是因為靶組織雄激素受體的量或質低于正常水平而非完全缺乏，故有不同程度的男性化表現。

女假兩性畸形的癥狀

外生殖器出現部分男性化，可從陰蒂中度粗大直至陰唇后部融合和出現陰莖。男性化的程度取決于胚胎暴露于高雄激素的時候早晚和雄激素量。根據上述癥狀和實驗室檢查可確診。出生后，如對小兒的性別發生懷疑時，可進行性染色質、性染色體和尿17-酮、尿17-羥類固醇檢查，若檢查結果和性征表現不一致時，應引起注意，并作進一步檢查，必要時剖腹探查以決定性別。

小兒兩性畸形的治療

患有小兒兩性畸形的患者，不僅要面對疾病上的壓力，更多的是要面對心理上的壓力。所以，患者都想要通過治療讓自己恢復正常。那么，小兒兩性畸形的治療應該怎么進行呢？實際上，對于不同類型的小兒兩性畸形，治療的方法也不盡相同。

如果一旦確診是XY單純性腺發育不良，應該立即切除性腺及發育不良的子宮，然后用女性激素替代治療。但是如果性腺已發生惡性變的話，則按惡性腫瘤處理。而如果是睪丸女性化的患者，如過睪丸在腹腔外，可以在青春期發育完善后進行手術切除睪丸，然后行雌激素替代治療。而如睪丸在腹腔內，則需要在早期切除。

如果是真兩性畸形類型的患者，需要進行手術，切除與社會性別不一致的性腺，并且修復外陰與社會性別一致。而如果是雄激素合成不足導致的性別畸形，如社會性別為女性，則需切除睪丸，然后用女性激素替代治療，同時還要補充腎上腺皮質激素。還有，如果是21及11β羥化酶缺乏癥引起女孩男性化時，應該補充腎上腺皮質激素，同時手術切除增大的陰蒂。