什么是假性甲亢癥？有什么癥狀？該怎么治療？
我們都知道甲狀腺是人體最大的一個內(nèi)分泌腺，承擔(dān)起我們?nèi)梭w很大的內(nèi)分泌調(diào)節(jié)和分配的作用，那么假性甲亢是怎么回事呢？
病因
副甲狀腺位于頸部的甲狀腺后方，雖與甲狀腺同屬內(nèi)分泌系統(tǒng)，但分泌不同的荷爾蒙，主掌不同的功能。副甲狀腺的主要功能為分泌副甲狀腺素(parathyroid hormone， PTH)，促使鈣離子自腸管、骨骼及腎小管等處釋出到血液中，同時增加磷在尿中的排除，以維持血中鈣與磷的平衡。副甲狀腺體本身發(fā)育不全或頸部手術(shù)的不慎切除，常是造成副甲狀腺功能低下的主因。
假性副甲狀腺低下癥(Pseudohypoparathyroidism; PHP)患者，主要是因為20q13.2位置上Gαs蛋白基因的缺陷，導(dǎo)致Gαs蛋白的表現(xiàn)異常，造成副甲狀腺素(PTH)應(yīng)該發(fā)揮作用的器官，對PTH產(chǎn)生了阻抗性(resistance)。
假性副甲狀腺低下癥依GNAS1基因上不同位置的缺陷及不同的臨床癥狀，可再分為三型：PHP type Ia， PHP type Ib及假性副甲狀腺低下癥(Pseudo-pseudohypoparathyroidism; P-PHP)。
癥狀
患者由于Gαs蛋白異常，無法對PTH的指令產(chǎn)生反應(yīng)，使得PTH無法在器官發(fā)揮作用，造成血中的PTH值升高，導(dǎo)致低血鈣及高血磷;患者可能因此產(chǎn)生感覺異常(paresthesia)、肌肉痙攣、僵直、抽搐等癥狀。此外，依疾病分型有以下不同的臨床癥狀：
PHP-Ia：
此型患者會有身材短小、肥胖、圓臉、皮下骨化現(xiàn)象和短指(尤其是掌部與跖部)等特征，因此又稱為Albright遺傳性骨發(fā)育不全癥(Albright hereditary osteodystrophy; AHO)。
由于此癥是因為Gαs蛋白異常所致，其他與Gαs蛋白有關(guān)的激素亦可能出現(xiàn)功能不足的癥狀;這些與Gαs蛋白有關(guān)的激素包括：促甲狀腺激素(TSH)、抗利尿激素(antidiuretic hormone)、促性腺激素(gonadotropins)、高血糖素(glucagon)等，可能因此造成甲狀腺功能低下及不孕等問題。
P-PHP：
通常表現(xiàn)在PHP-Ia患者的后代親屬上，此型患者只有AHO的臨床癥狀，且不會有其他內(nèi)分泌激素的異常。
PHP-Ib：
此型患者沒有AHO的臨床癥狀，也沒有其他內(nèi)分泌激素的異常。患者主要為腎臟對PTH產(chǎn)生阻抗性，造成低血鈣的癥狀;同一家族內(nèi)可能嚴(yán)重度不一。
診斷
實驗室檢查：
除監(jiān)測患者血中鈣及磷的數(shù)值外，在疾病分型上，患者需同時檢測TSH、抗利尿激素、促性腺激素(gonadotropins)、高血糖素(glucagon)等。
X光攝影檢查：
若出現(xiàn)AHO，可發(fā)現(xiàn)患者手掌的末端指骨第四與第五節(jié)異常的短，也可能出現(xiàn)軟組織的骨化現(xiàn)象。
基因檢查：
可抽血經(jīng)分子生物技術(shù)，檢測是否帶有GNAS1的缺陷基因。
治療
治療目標(biāo)是維持患者體內(nèi)鈣與磷的平衡，平時患者需口服鈣片與活性維生素D3(Calcitriol)，并定期抽血監(jiān)測。當(dāng)發(fā)生嚴(yán)重低血鈣時，可經(jīng)靜脈注射補充鈣，但速度不可過快，以免造成心臟的傳導(dǎo)異常。
