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遺傳性慢性腎炎的病癥是什么

2017-06-15 14:14:03  來源:360常識網   熱度:
導語:在我們的日常的生活中,需要更好的進行治療我們的疾病,而疾病的產生的方式又是不同的,有快速的,有慢速的,就像是遺傳性慢性腎炎,這樣的

在我們的日常的生活中,需要更好的進行治療我們的疾病,而疾病的產生的方式又是不同的,有快速的,有慢速的,就像是遺傳性慢性腎炎,這樣的癥狀在不太容易看得見的,那就需要定期的去醫院做檢查,只有這樣才會更好的進行治療,及早的發現,及早的治療,這是非常的不錯的。

遺傳性腎炎(即Alport綜合征,AS) 是一種主要表現為血尿、腎功能進行性減退、感音神經性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病,是由于編碼腎小球基底膜的主要膠原成分-IV膠原基因突變而產生的疾病。基因突變的發生率約為1/10000~1/5000。

IV型膠原6條ɑ鏈聚合成3條三股螺旋分子結構稱為單體,單體聚合形成二聚體或四聚體,再相互絞連形成膠原網狀結構。X連鎖顯性遺傳Alport綜合征得基因突變主要發生在編碼IV型膠原ɑ5鏈的基因(COL4A5)。常染色體隱性遺傳Alport綜合征的基因突變則發生在2號染色體上編碼IV型膠原ɑ3鏈或者ɑ4鏈的基因(COL4A3/COL4A4)上。

腎臟表現

以血尿最常見,大多為腎小球性血尿,來自我國的資料曾報告68%的Alport綜合征患者為腎小球性血尿。X連鎖顯性遺傳型的男性患者表現為持續性鏡下血尿,甚至可在出生后幾天內出現血尿;鏡下血尿的外顯率為100%。約67%的Alport綜合征男性患者有發作性肉眼血尿,多數在10~15歲前,肉眼血尿可在上呼吸道感染或勞累后出現。有作者認為X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征家系中的男孩,如果至10歲尚未發現血尿,則該男孩很可能未受累。X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征的女性患者90%以上有鏡下血尿,少數女性患者出現肉眼血尿。幾乎所有常染色體陰性遺傳型的患者(無論男女)均表現血尿;而常染色體隱性遺傳型的雜合子親屬中,血尿發生率為50~60%,不超過80%。

X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性患者均會出現蛋白尿,隨年齡增長或血尿出現而表現為持續蛋白尿,甚至出現腎病范圍蛋白尿,腎病綜合征的發生率為30~40%。國內北京大學第一醫院報道蛋白尿達腎病綜合征水平者占31.8%,并提示預后不佳。同樣,高血壓的發生率和嚴重性也隨年齡而增加,且多發生于男性患者。

以上就是有關遺傳性慢性腎炎的問題,希望對于大家是有幫助的,在很多的情況之下,我們需要做的就是好好的進行治療,只有治療才會更好的有利于我們的身體的健康的,才會更好的保護好我們的身體健康,這樣就是非常的不錯的,好好的照顧自己的身體吧。

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