什么是唐氏綜合癥呢？即使現(xiàn)實(shí)生活中您沒有見過，但很多人也能從電視上了解到一些關(guān)于唐氏綜合癥的信息。所謂的唐氏綜合癥是高發(fā)在出生嬰兒的一種染色體病，主要的癥狀有面部畸形、生長發(fā)育障礙、智力低下、免疫力低下等。為此，患上唐氏的嬰兒要定期做檢查，并在檢查的過程需要注意一些問題。

唐氏綜合癥對嬰幼兒來說是一種折磨，所以，作為唐氏患者的親人要盡量幫助他緩解病情，延長生命。所以，平時(shí)要定期帶唐氏患兒去醫(yī)院檢查，并還要了解清楚做唐氏篩查需要注意什么。

唐氏綜合征即21-三體綜合征(trisomy 21

syndrome)又稱先天愚型或Down綜合征，是最早被確定的染色體病，60%患兒在胎內(nèi)早期即夭折流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容，生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

患兒在出生時(shí)即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商約25～50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲，患兒眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小于正常，頭前，后徑短，枕部平呈扁頭，頸短，皮膚寬松，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位，頭發(fā)細(xì)軟而較少，發(fā)旋多居中，前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門，四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見通貫掌紋，草鞋足，

拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓型皮紋。

患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀，唐氏綜合征的主要特征。

該病的特殊面容，手的特點(diǎn)和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術(shù)是唐氏綜合征的主要實(shí)驗(yàn)室檢查技術(shù)，這兩項(xiàng)檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預(yù)后估計(jì)有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨床表現(xiàn)，他們的預(yù)后主要取決于患兒體細(xì)胞中正常細(xì)胞株所占的百分比率，因此了解嵌合型患兒體細(xì)胞中正常核型細(xì)胞與21-三體核型細(xì)胞的比例，可以根據(jù)其具體情況指導(dǎo)患兒的家庭及社會(huì)對其進(jìn)行教育。

做唐氏篩查需要注意什么

1、篩查時(shí)間：最佳時(shí)間是在孕15～20周。

2、篩查方法：多采用聯(lián)合血清學(xué)的方法篩查唐氏綜合征。抽取孕婦的外周血，提取血清(不用空腹)，檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡和抽血時(shí)的孕周和體重計(jì)算出“危險(xiǎn)系數(shù)”，這樣可以查出80%的先天愚兒。同時(shí)此項(xiàng)檢查還可以檢查神經(jīng)管缺損、18三體綜合癥以及13三體綜合征的高危孕婦。如果血清檢查陽性者還需做羊水檢查以明確診斷。

3、價(jià)格：一百元左右，不過各家醫(yī)院標(biāo)準(zhǔn)不同。

4、檢查前的準(zhǔn)備：做唐氏篩查時(shí)無需空腹，但與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān)，最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準(zhǔn)備工作。

做唐氏篩查需要注意什么？通過這里對唐氏篩查需要注意事項(xiàng)的詳細(xì)介紹，希望能夠幫助到大家。那么，不幸患上唐氏綜合癥染色體病的家庭，建議首先是不要灰心，更不要輕易說放棄。隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的快速發(fā)展，相信日后醫(yī)學(xué)界一定可以將唐氏綜合癥患兒治好。